ฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติในภาวะเลือดออกแต่กําเนิดที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่ร้ายแรงและพบได้น้อย ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ป่วยเป็นฮีโมฟิเลียเวลาเลือดออกจะออกเป็นระยะเวลานานกว่าปกติ คาดว่าอาสาสมัครประมาณ 1 ใน 10,000 รายได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลีย โดยมีผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียทั่วโลก 450,000 ราย

ฮีโมฟิเลียมีลักษณะเป็นความบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด และโดยทั่วไปจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก แม้ว่าประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ภาวะฮีโมฟิเลียมีแบ่งออกเป็นสองประเภท โดยแต่ละชนิดเกี่ยวข้องกับการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เฉพาะเจาะจง

ประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือฮีโมฟิเลีย เอ ซึ่งบุคคลนั้นมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (FVIII) ไม่เพียงพอ

โรคฮีโมฟีเลีย บี พบได้ไม่บ่อยนัก โดยมีผู้ที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (FIX) ไม่เพียงพอซึ่งแสดงถึงกรณีของฮีโมฟิเลียทั้งหมดเพียง 15–20% เท่านั้น

ยีนที่เป็นปัจจัยในการการแข็งตัวของเลือดทั้งคู่อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ยีนส่งผลต่อผู้ชายที่ได้รับสืบทอดมาจากโครโมโซม X ของมารดาที่ได้รับผลกระทบ